唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险怎么办 唐氏筛查高风险怎么办，唐氏筛查是一种筛查禺型儿的普遍使用的方法。唐氏筛查其实并不是最终确定是禺型儿的检查方法。

唐氏筛查有中高低风险之分，那么唐氏筛查高风险怎么办呢 唐氏筛查高风险怎么办1 一、唐氏筛查高风险怎么办 唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。

这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。 当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。 二、容易生唐氏儿的高危人群 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

过去认为>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

产检唐筛临界风险或高风险该怎么办？

很多准妈妈拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别担心。唐筛的结果，虽然“低风险”表明低危险，但“高风险”和“临界风险”并不一定就都是“唐氏儿”，毕竟唐氏筛查的准确率受多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

先来说说，什么是21-三体综合征？21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征。

正常情况下，人类细胞染色体是23对，其中一半来自爸爸，一半来自妈妈。正常人是22对“常染色体”，还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫“21-三体综合征”。如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后不论是对患儿还是对他的家庭来说都是极大的负担。

所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：1. 进一步复查确诊当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。② 羊水穿刺羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。2. 心态尽量平和，冷静面对由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。

但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型最基本的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。

怀孕4个月唐筛高风险怎么办

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估，唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些生化指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生再根据唐氏筛查的风险决定下一步的诊疗安排。唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，只是说明患儿患唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是相对较大，只要进一步的进行产前诊断确诊，就可以在产前对唐氏综合征进行诊断，唐氏综合征或18-三体高风险的孕妇人群，建议去当地产前诊断中心就诊。

⊙ω⊙⊙ω⊙⊙ω⊙根据不同孕周选择不同的穿刺取材，如孕中期可以进行羊膜腔穿刺，孕24周之后可以选择脐静脉穿刺术。

近年来出现了无创胎儿DNA检测技术，针对唐氏综合征检出率可以高达99%左右，因此对部分孕妇拒绝进行介入性产前诊断的，可以在了解了无创DNA检测的优缺点之后选择无创DNA检测。唐氏筛查中胎儿神经管缺陷高风险的需通过产前的系统超声进行排查，超声检查是诊断胎儿结构异常的主要手段，孕22-26周是胎儿超声检查的最佳时间。如果筛查结果是高风险，18三体和21三体综合征的筛查是高风险，建议做羊水穿刺的染色体核型分析，进行明确的诊断。如果有羊水穿刺的禁忌症，还可以做母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA检查，这种检查可以更高级别、更精确的进行胎儿异常的筛查。

如果是开放性神经管畸形的高风险，可以进行22-24周的胎儿大畸形的超声筛查。通过超声检测就可以排除胎儿开放性神经管畸形，不需要额外进行血清学的进一步检测。

孕中期唐筛被诊断唐氏高危，应该怎么办？

通常情况下，孕妇在怀孕14周到20周的时候是需要到医院做唐氏筛查，唐氏筛查的结果分为低风险、临界风险以及高风险三种，那么孕中期唐筛被诊断唐氏高危应该怎么办呢？一起来看一下。一、孕中期唐筛被诊断唐氏高危，应该怎么办？如果孕妇在怀孕中期的时候做唐氏筛查，被诊断唐氏高危可以进行下一步诊断方法，比如说做羊水穿刺检查或者是做无创DNA检查，通常羊水穿刺的检查准确率是高达99%的，但是羊水穿刺术是一种有创的检查方式，所以孕妇可以根据自身的情况进行选择，另外一种无创DNA检查是一种无创的检查方式，而且没有任何的风险，现在很多唐氏筛查出现高危的孕妇大部分会选择做无创DNA检查。

二、为什么孕妇唐氏高危这么多？1、唐筛准确率不高。

因为唐氏筛查只是一种筛查的方法，唐氏筛查最大的缺点就是准确率不高，一般唐氏筛查100个孕妇里面就有5个会议被提示高风险而这5个高风险的孕妇当中，也只有2%的孕妇会怀有唐氏儿，所以因为唐氏筛查准确性不高，所以很多孕妇在做完唐氏筛查之后被诊断唐氏高危险。2、孕妇年龄因素。其实孕妇唐氏高危险，跟女性怀孕的年龄是有关系的，因为现在普遍女性怀宝宝的时候大多都超过了25岁还有些甚至达到30岁以上，其实女性随着年龄的增加，卵子携带的一些致病基因和基因发生一些变异的几率也是在增高的，而唐氏筛查主要就是针对胎儿染色体进行的一项检查，所以由于女性生育年龄慢慢的增加，唐氏筛查结果的高危概率也增加了。